Adrenogenitales Syndrom (AGS) im M3: was Prüfer fragen

Adrenogenitales Syndrom (AGS) gehört zu den Themen, die im mündlichen dritten Staatsexamen im Fach Endokrinologie vorkommen. Hier steht das Wichtigste zur Prüfung: die Kernaussage, der Überblick und typische Fragen mit Antwort.

Das Wichtigste in Kürze

Das AGS ist eine autosomal-rezessive Störung der Kortisolsynthese, in > 90 % durch 21-Hydroxylase-Mangel; die klassische Form führt zu Androgenüberschuss (virilisiertes weibliches Genitale) und bei der Salzverlustform zur lebensbedrohlichen Salzverlustkrise des Neugeborenen.

3 Fragen, die dazu gestellt werden

1. Welche der folgenden Diagnosen wird häufig als Differenzialdiagnose zum adrenogenitalen Syndrom (AGS) in Betracht gezogen?

→ Pylorusstenose

Pylorusstenose ist keine relevante Differenzialdiagnose für AGS, da sie keine ähnlichen Symptome wie AGS zeigt.

2. Welches Laborergebnis ist charakteristisch für die klassische Form des adrenogenitalen Syndroms?

→ Erhöhtes 17-OH-Progesteron

Ein stark erhöhtes 17-OH-Progesteron ist der Leitparameter, der auf einen 21-Hydroxylase-Mangel hinweist.

3. Was ist die erste therapeutische Maßnahme bei einer akuten Salzverlustkrise bei einem Neugeborenen mit AGS?

→ Hydrocortison i.v.

In einer Salzverlustkrise ist die schnellste Maßnahme die Gabe von Hydrocortison i.v., um den Cortisolmangel zu beheben.

3 weitere Fragen zu diesem Thema stehen im Lernbereich.

Überblick

Definition & Pathophysiologie

Autosomal-rezessiver Enzymdefekt der NNR-Steroidsynthese; > 90 % 21-Hydroxylase-Mangel.
Kortisol (± Aldosteron) ↓ → ACTH ↑ → Hyperplasie der NNR und Umleitung der Vorstufen in die Androgensynthese → Androgenüberschuss.
Substrat staut sich vor dem Block: 17-OH-Progesteron ↑ (Leitmarker).

Formen

Klassisch

Mit Salzverlust (Aldosteronmangel): schwerste Form
Einfach virilisierend (ohne Salzverlust)

Nicht-klassisch (late-onset)

Milde Form, Manifestation später (Hyperandrogenismus, ähnelt PCOS)

Merke: Neugeborenenscreening Das AGS (21-Hydroxylase-Mangel) ist Teil des erweiterten Neugeborenenscreenings in Deutschland (Bestimmung von 17-OH-Progesteron).

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