Hämochromatose im M3: was Prüfer fragen

Hämochromatose gehört zu den Themen, die im mündlichen dritten Staatsexamen im Fach Gastroenterologie vorkommen. Hier steht das Wichtigste zur Prüfung: die Kernaussage, der Überblick und typische Fragen mit Antwort.

Das Wichtigste in Kürze

Die hereditäre Hämochromatose ist die häufigste angeborene Eisenspeicherkrankheit (autosomal-rezessiv, meist HFE-Gen, C282Y-Homozygotie). Durch gesteigerte intestinale Eisenaufnahme kommt es zur Eisenüberladung von Leber, Pankreas, Herz, Haut und Gelenken. Screeninglabor: erhöhte Transferrinsättigung und Ferritin. Therapie der Wahl: Aderlass.

3 Fragen, die dazu gestellt werden

1. Welche Laborparameter sind bei der hereditären Hämochromatose typischerweise erhöht?

→ Transferrinsättigung und Ferritin

Beide Parameter sind wichtige Screeningwerte, die bei Verdacht auf Hämochromatose herangezogen werden.

2. Welche Therapie wird als erste Wahl bei der hereditären Hämochromatose empfohlen?

→ Aderlässe

Aderlässe sind die effektivste Methode zur Reduktion der Eisenüberladung.

3. Welche Komplikation ist bei Patienten mit hereditärer Hämochromatose am häufigsten anzutreffen?

→ Leberzirrhose

Die Eisenüberladung führt häufig zu einer Leberzirrhose, die schwerwiegende Folgen haben kann.

3 weitere Fragen zu diesem Thema stehen im Lernbereich.

Überblick

Grundlagen

Autosomal-rezessiv, meist HFE-Mutation C282Y (homozygot); relativer Hepcidinmangel
Folge: übermäßige duodenale Eisenresorption → Eisenablagerung (Hämosiderin) in Organen
Manifestation meist im mittleren Lebensalter; Männer früher/stärker (Frauen durch Menstruation länger geschützt)

Abgrenzung

Primär (hereditär): HFE-assoziiert (Typ 1) u.a.
Sekundär: transfusionsbedingte Eisenüberladung (z.B. Thalassämie), Hämosiderose

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