Angeborene Hypothyreose (Neugeborenenscreening) im M3: was Prüfer fragen
Angeborene Hypothyreose (Neugeborenenscreening) gehört zu den Themen, die im mündlichen dritten Staatsexamen im Fach Pädiatrie vorkommen. Hier steht das Wichtigste zur Prüfung: die Kernaussage, der Überblick und typische Fragen mit Antwort.
Das Wichtigste in Kürze
- Die angeborene (konnatale) Hypothyreose ist eine der häufigsten angeborenen Endokrinopathien (ca. 1:3.000 bis 1:4.000) und eine vermeidbare Ursache geistiger Behinderung.
- Neugeborene sind bei Geburt meist klinisch unauffällig (mütterliche Schilddrüsenhormone) → die Diagnose gelingt fast nur über das Neugeborenenscreening.
- Screening in Deutschland: TSH-Bestimmung aus Trockenblut, optimale Entnahme 36. bis 72. Lebensstunde. Therapie: frühzeitige L-Thyroxin-Substitution, je früher, desto besser das neurologische Outcome.
3 Fragen, die dazu gestellt werden
1. Was ist die häufigste Ursache für angeborene Hypothyreose?
→ Schilddrüsendysgenesie
Die häufigste Ursache für angeborene Hypothyreose ist Schilddrüsendysgenesie.
2. Welcher Test wird im Rahmen des Neugeborenenscreenings zur Diagnostik der angeborenen Hypothyreose eingesetzt?
→ Bestimmung von TSH aus Trockenblut
Im Neugeborenenscreening wird die TSH-Bestimmung aus Trockenblut durchgeführt.
3. Was ist das Therapieziel bei der Behandlung der angeborenen Hypothyreose?
→ Rasche Normalisierung von fT4/TSH
Das Therapieziel ist eine rasche Normalisierung von fT4 und TSH.
3 weitere Fragen zu diesem Thema stehen im Lernbereich.
Überblick
Definition & Ätiologie
- Angeborene Hypothyreose: bereits bei Geburt bestehender Schilddrüsenhormonmangel.
- Häufigste Ursache: Schilddrüsendysgenesie (Aplasie, Hypoplasie, Ektopie der Schilddrüse), meist sporadisch.
- Zweithäufig: Dyshormonogenese (angeborene Störung der Hormonsynthese), oft autosomal-rezessiv, mit Struma.
- Selten: sekundäre/zentrale Hypothyreose (hypophysär/hypothalamisch, TSH nicht erhöht → wird durch reines TSH-Screening nicht erfasst).
- Schilddrüsenhormone sind essenziell für die Hirnreifung in den ersten Lebensmonaten.
- Unbehandelt droht das Vollbild des Kretinismus: irreversible geistige Behinderung, Minderwuchs, Taubheit.
Weiterlesen mit kostenlosem Konto
Das Lernvideo, alle Karteikarten, die vollständige Zusammenfassung und ein KI-Prüfungsgespräch zu „Angeborene Hypothyreose (Neugeborenenscreening)“ bekommst du nach der kostenlosen Anmeldung. Der erste Fall ist gratis.
Kostenlos anmelden